El avance genético que podría reducir los abortos espontáneos y mejorar la reproducción asistida

Fertilización de un óvulo en un centro de fertilidad de Berlín. (Jens Kalaene / DPA)

CAMBRIDGE, INGLATERRA/ DIARIO DE SALUD.- Un equipo liderado por la bióloga del desarrollo Kathy Niakan, de la Universidad de Cambridge, usó edición de bases en embriones humanos para profundizar en el conocimiento del desarrollo embrionario humano temprano. Los resultados, publicados el 25 de junio de 2026 en la revista Nature, representan un antes y un después en la biología reproductiva.

El protagonista del estudio es NANOG, un gen considerado el guardián de la pluripotencia: la capacidad que tienen las células embrionarias para convertirse en cualquier tejido del cuerpo. Al desactivar NANOG, el equipo demostró que su pérdida interrumpe la especificación del epiblasto pluripotente —el grupo celular que dará lugar al cuerpo— mientras que las células que generan el saco vitelino y la placenta se mantienen, lo que revela una compensación funcional distinta a la del ratón y subraya la importancia de investigar directamente el desarrollo humano.

En pocas palabras: cuando este gen falla en ratones, el embrión colapsa por completo. En humanos, el embrión pierde la capacidad de formar el futuro bebé, pero mantiene intactas las estructuras de soporte. La diferencia es fundamental y no podía haberse descubierto estudiando solo animales.

Una herramienta que edita sin cortar

El verdadero hito técnico del trabajo es el método empleado. Las herramientas CRISPR clásicas, que le valieron el Premio Nobel de Química 2020 a Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, actúan como tijeras moleculares que cortan el ADN. El problema es que los embriones humanos reparan ese corte de forma defectuosa, generando errores cromosómicos que arruinan el experimento.

Para evitarlo, el equipo recurrió a los editores de bases, concretamente al editor de adenina ABE8e. Esta técnica, diseñada originalmente en el Instituto Broad de Harvard y el MIT, representa un avance significativo sobre el CRISPR convencional porque conlleva un riesgo mucho menor de causar errores cromosómicos no deseados, y puede cambiar con precisión un único par de bases en un genoma humano de aproximadamente 3.000 millones de pares de bases.

«Es una hazaña increíble», afirmó la propia profesora Niakan al presentar el estudio.

El equipo introdujo los componentes de edición directamente junto al espermatozoide durante el proceso de fecundación in vitro mediante inyección intracitoplasmática, logrando así reducir el mosaicismo, que ocurre cuando solo algunas células se editan tras la primera división celular. El resultado: el enfoque no generó genotoxicidad y mostró una edición fuera del objetivo limitada.

Por qué importa para la reproducción asistida

La reproducción humana es un proceso sorprendentemente ineficiente. Aproximadamente el 50% de los óvulos fecundados ni siquiera llega a la fase de blastocisto a los seis días, y una gran proporción de los que lo logran fracasa al intentar implantarse en el útero. Las tasas de éxito de los tratamientos de fertilidad llevan años estancadas por debajo del 40%.

Al comprender el papel exacto de genes como NANOG en las primeras etapas del desarrollo, los científicos aspiran a entender por qué fallan tantos embriones. Norah Fogarty, investigadora del Centro de Terapia Génica y Medicina Regenerativa del King’s College de Londres, señaló que este tipo de investigación tiene el potencial de sentar las bases para futuros avances clínicos en fertilidad y en la reducción de abortos espontáneos tempranos.

El aviso de los científicos: investigación sí, bebés diseñados no

Pese al éxito técnico, la comunidad científica fue unánime en levantar un muro de cautela. Que la edición de bases funcione en el laboratorio no significa que esté lista para implantarse en clínicas.

Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC en España, fue preciso al contextualizar el hallazgo: «Es posible editar genéticamente embriones humanos de forma segura y eficaz con editores de bases, al contrario de lo que ocurría con las herramientas CRISPR-Cas9 de primera generación, cuyo uso en embriones humanos está asociado a múltiples alteraciones imprevisibles en el genoma.» Recordó que la implantación de embriones modificados sigue estando estrictamente prohibida en los países firmantes del Convenio de Oviedo, como España.

El fantasma del experimento de He Jiankui en 2018 —cuando nacieron tres niñas con genes editados que portaban modificaciones imprevistas— sigue presente en el debate. Robin Lovell-Badge, jefe de grupo del Instituto Francis Crick, fue directo: «Esto no debería intentarse sin una revisión y una supervisión adecuadamente sólidas, así como sin conocer el grado de aceptación pública.»

El éxito de este experimento hace que la necesidad de debates éticos en torno a la edición de embriones sea aún más urgente, según varios investigadores. Los autores del estudio insisten en que, antes de cualquier salto hacia la terapia génica hereditaria, es imperativo abrir un debate social amplio, ético y transparente.